Dra. Ludmila Bercaire 07 OUT

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Perdas Gestacionais por Repetição: Quando a Causa é Genética e Quando o PGT-A Resolve

A Dra. Ludmila Bercaire vai explicar como a genética pode estar relacionada às perdas gestacionais recorrentes e em quais situações o PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias) pode fazer parte da estratégia de tratamento.

Perder uma gestação é uma experiência dolorosa. Quando isso acontece repetidamente, além do sofrimento emocional, surgem perguntas difíceis: por que isso está acontecendo? Existe alguma alteração genética? É possível evitar uma nova perda? A fertilização in vitro (FIV) com PGT-A poderia aumentar as chances de uma gravidez evolutiva?

Essas perguntas não têm uma única resposta. A investigação das perdas gestacionais de repetição precisa considerar diferentes causas, e a indicação do PGT-A depende do contexto clínico e reprodutivo de cada casal.

O que são perdas gestacionais recorrentes?

As perdas gestacionais recorrentes, também chamadas de perda gestacional recorrente ou perdas gestacionais de repetição, correspondem à ocorrência repetida de perdas da gestação.

O diagnóstico e o momento de iniciar a investigação devem ser individualizados de acordo com a história da paciente, a idade, o número e o momento das perdas e outros fatores clínicos.

É importante compreender que uma perda gestacional isolada é relativamente frequente e, muitas vezes, ocorre por alterações cromossômicas ocasionais no embrião. Isso não significa, por si só, que exista uma doença genética nos pais.

Quando as perdas se repetem, entretanto, vale investigar se existe algum fator que esteja aumentando a probabilidade de uma nova ocorrência.

A causa das perdas gestacionais pode ser genética?

Sim.

As alterações cromossômicas no embrião estão entre as principais causas de perdas gestacionais, especialmente nas primeiras semanas da gravidez.

Isso acontece porque, durante a formação dos óvulos e espermatozoides, podem ocorrer alterações na distribuição dos cromossomos. Quando um embrião recebe uma quantidade inadequada de determinado cromossomo, pode não conseguir se desenvolver normalmente.

Em muitos casos, essas alterações acontecem de maneira espontânea e não significam que um dos pais tenha uma doença genética.

A idade materna é um fator importante nesse processo. Com o envelhecimento dos óvulos, aumenta a possibilidade de alterações cromossômicas nos embriões, o que também pode reduzir a chance de uma gestação evolutiva.

Alteração cromossômica no embrião é a mesma coisa que doença genética dos pais?

Não.

Essa diferença é fundamental para compreender a investigação.

Uma aneuploidia embrionária é uma alteração no número de cromossomos do embrião. Ela pode ocorrer de forma aleatória durante a formação dos gametas ou nas primeiras divisões celulares.

Já algumas alterações genéticas presentes nos pais podem aumentar o risco de formação de embriões com alterações cromossômicas ou estruturais.

Por isso, diante de perdas recorrentes, a avaliação genética pode envolver tanto a análise do histórico gestacional quanto, em situações específicas, a investigação cromossômica do casal.

Quando os pais devem fazer investigação genética?

A indicação depende da história clínica.

Em algumas situações de perdas gestacionais recorrentes, pode ser indicada a realização de cariótipo do casal, exame que avalia a estrutura e o número dos cromossomos presentes nas células.

Um exemplo é a presença de uma alteração cromossômica estrutural equilibrada em um dos parceiros. A pessoa pode ser saudável porque possui todo o material genético necessário, mas a alteração pode aumentar o risco de formação de gametas ou embriões cromossomicamente desequilibrados.

Nesses casos, o aconselhamento genético é especialmente importante para explicar os riscos e discutir as possibilidades reprodutivas.

O que é PGT-A?

O PGT-A, sigla paraPreimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, é um teste realizado em embriões produzidos por fertilização in vitro com o objetivo de identificar alterações no número de cromossomos.

Durante o tratamento de FIV, os óvulos são coletados e fertilizados em laboratório. Os embriões são acompanhados durante seu desenvolvimento e, quando atingem o estágio adequado, pode ser realizada uma biópsia de algumas células.

O material coletado é analisado geneticamente. Os embriões permanecem congelados enquanto o resultado é obtido.

Dessa forma, o PGT-A pode ajudar a identificar embriões com alterações cromossômicas antes da transferência para o útero.

O PGT-A evita todas as perdas gestacionais?

Não.

Essa é uma das informações mais importantes para evitar expectativas irreais.

O PGT-A não garante uma gravidez, não garante o nascimento de um bebê e não elimina todas as possíveis causas de perda gestacional.

O exame avalia principalmente alterações no número de cromossomos. Existem diversas outras razões pelas quais uma gestação pode não evoluir, incluindo alterações uterinas, fatores maternos, problemas placentários e alterações genéticas que não são identificadas pelo PGT-A.

Por isso, o exame deve ser entendido como uma ferramenta dentro de uma estratégia de reprodução assistida, e não como uma solução universal para as perdas gestacionais.

Em quais situações o PGT-A pode ser considerado?

A indicação do PGT-A deve ser individualizada.

Um dos fatores que pode ser considerado é a idade materna, especialmente porque a probabilidade de alterações cromossômicas embrionárias aumenta com o avanço da idade.

O histórico reprodutivo também é relevante. Mulheres ou casais que passaram por perdas gestacionais recorrentes podem conversar com o especialista em reprodução humana sobre a possibilidade de utilizar a FIV associada ao teste genético.

Entretanto, a indicação não deve ser baseada apenas no número de perdas. É necessário avaliar idade, reserva ovariana, histórico familiar, resultados de tratamentos anteriores, quantidade esperada de embriões e outras características do casal.

O próprio material da clínica ressalta que os tratamentos de fertilização in vitro não são iguais para todos os casais, sendo necessário individualizar protocolos e técnicas conforme as particularidades de cada situação.

Como funciona a FIV com PGT-A?

A estratégia começa com a estimulação ovariana, realizada com medicamentos para estimular o desenvolvimento de múltiplos folículos.

Os óvulos são posteriormente coletados e fertilizados em laboratório. Os embriões são acompanhados durante seu desenvolvimento até atingirem o estágio adequado para a realização da biópsia.

Depois da biópsia, os embriões são congelados. O material genético coletado é encaminhado para análise.

Quando o resultado está disponível, a equipe pode identificar quais embriões apresentam resultado compatível com o número esperado de cromossomos e discutir quais são as opções para a transferência embrionária.

A FIV permite, portanto, que o PGT-A seja realizado antes da transferência do embrião para o útero.

PGT-A é indicado para todos os casais com perdas recorrentes?

Não.

Esse é um ponto que precisa ser enfatizado porque o PGT-A é uma tecnologia importante, mas não deve ser transformado em um protocolo obrigatório.

A decisão precisa considerar a probabilidade de o casal produzir embriões com alterações cromossômicas, o número esperado de embriões disponíveis, a idade da mulher, o histórico reprodutivo e as demais causas que podem estar relacionadas às perdas.

Em algumas situações, a investigação pode indicar que o principal problema não está relacionado a aneuploidias embrionárias e que outras medidas são mais importantes.

E quando existe uma alteração genética conhecida no casal?

Nesse cenário, a estratégia pode ser diferente.

Se um dos parceiros apresenta uma alteração genética conhecida que pode ser transmitida aos filhos, pode haver indicação de outro tipo de teste genético pré-implantacional, direcionado à condição específica.

Isso é diferente do PGT-A.

O PGT-A avalia principalmente alterações no número de cromossomos, enquanto testes direcionados podem investigar uma alteração genética ou cromossômica específica conhecida na família.

Por isso, o aconselhamento genético é tão importante para definir qual exame, se algum, realmente responde à pergunta clínica.

PGT-A e PGT-M são a mesma coisa?

Não.

O PGT-A é direcionado à identificação de aneuploidias, ou seja, alterações no número de cromossomos.

Já o PGT-M é utilizado quando existe uma doença genética monogênica específica que pode ser transmitida ao filho e que precisa ser investigada nos embriões.

Essa distinção é fundamental porque uma paciente pode ouvir falar em "teste genético do embrião" e imaginar que todos os exames avaliam exatamente as mesmas condições.

Não avaliam.

A indicação deve partir da história genética e reprodutiva do casal.

E se a perda gestacional não for causada por alteração cromossômica?

Nesse caso, realizar apenas o PGT-A não resolve necessariamente o problema.

As perdas gestacionais recorrentes podem estar relacionadas a diferentes fatores. Dependendo da história clínica, a investigação pode incluir avaliação da anatomia uterina, condições endocrinológicas, doenças maternas, alterações imunológicas específicas quando houver indicação e outros fatores relacionados à gestação.

A avaliação também deve considerar aspectos do parceiro e da história reprodutiva do casal.

Por isso, não é adequado atribuir todas as perdas à genética sem realizar uma investigação completa.

O útero também precisa ser investigado?

Sim.

Mesmo quando existe suspeita de causa genética, é importante avaliar as condições uterinas.

Alterações anatômicas, como algumas malformações uterinas, miomas que comprometem a cavidade ou aderências intrauterinas, podem estar relacionadas a dificuldades reprodutivas e perdas gestacionais.

A ultrassonografia transvaginal é uma ferramenta importante na avaliação ginecológica e reprodutiva, e outros exames podem ser indicados conforme os achados e a história da paciente.

O material da Dra. Ludmila destaca a importância da avaliação ginecológica individualizada, incluindo ultrassonografia, exames hormonais e avaliação da reserva ovariana quando indicados.

A reserva ovariana influencia essa decisão?

A reserva ovariana não determina diretamente se um embrião será cromossomicamente normal, mas fornece informações importantes para o planejamento de um tratamento de FIV.

Isso ocorre porque a resposta à estimulação ovariana e o número de óvulos que podem ser obtidos influenciam a quantidade potencial de embriões disponíveis para avaliação.

Quando se considera realizar FIV com PGT-A, é especialmente importante discutir quantos embriões podem ser obtidos e qual é a probabilidade de existir pelo menos um embrião com resultado adequado para transferência.

A avaliação da reserva ovariana pode contribuir para esse planejamento.

O que acontece quando não há embriões euploides?

Essa é uma possibilidade que precisa ser discutida antes de iniciar o tratamento.

Um ciclo de FIV pode resultar em poucos embriões, e nem todos necessariamente apresentarão resultado cromossômico adequado.

Em mulheres com idade mais avançada, a proporção de embriões com alterações cromossômicas tende a ser maior.

Por isso, o planejamento precisa considerar que o PGT-A pode fornecer uma informação importante, mas também pode revelar que não há embriões disponíveis para transferência naquele ciclo.

Essa possibilidade deve fazer parte da conversa entre médico e paciente antes do início do tratamento.

PGT-A pode aumentar as chances de sucesso da FIV?

O PGT-A pode ser útil em situações selecionadas, principalmente quando existe maior probabilidade de alterações cromossômicas embrionárias.

Entretanto, não deve ser apresentado como uma técnica capaz de aumentar universalmente as taxas de nascimento para todas as pacientes que realizam FIV.

O benefício depende do perfil da paciente, da idade, da quantidade de embriões disponíveis e da indicação clínica.

O tratamento de fertilização in vitro precisa ser personalizado, como destaca a própria base de atendimento da Dra. Ludmila: diferentes casais podem necessitar de protocolos e técnicas distintas conforme seu prognóstico reprodutivo.

Quando a causa genética está nos pais, o PGT-A resolve?

Nem sempre.

Essa é provavelmente a principal pergunta que o título deste artigo precisa responder.

Quando existe uma alteração cromossômica ou genética parental, primeiro é necessário compreender exatamente qual é essa alteração.

Se o problema envolve uma alteração cromossômica estrutural, por exemplo, o teste utilizado pode precisar ser direcionado à alteração específica. Se existe uma doença genética monogênica conhecida, pode haver indicação de PGT-M.

O PGT-A, sozinho, não substitui essa investigação.

Por isso, diante de perdas gestacionais recorrentes e suspeita genética, o caminho adequado é identificar primeiro qual alteração está sendo investigada para então escolher a estratégia de reprodução assistida mais apropriada.

Existe um protocolo para perdas gestacionais recorrentes?

Existe uma lógica de investigação, mas não um protocolo único que possa ser aplicado da mesma forma a todas as mulheres.

De maneira geral, o especialista deve começar pela análise detalhada do histórico reprodutivo e, a partir daí, direcionar a investigação para os fatores mais relevantes.

O planejamento pode envolver:

• análise detalhada das perdas anteriores e da idade gestacional em que ocorreram;
• avaliação clínica e ginecológica;
• investigação da anatomia uterina quando indicada;
• avaliação genética em situações selecionadas;
• análise de fatores endocrinológicos e metabólicos conforme a história clínica;
• avaliação do casal e dos tratamentos de reprodução assistida anteriores;
• discussão sobre FIV, PGT-A ou outros testes genéticos, quando houver indicação.

A quantidade de exames não deve ser o objetivo. O objetivo é identificar causas potencialmente relevantes e modificáveis.

Perder uma gestação significa que existe um problema genético?

Não necessariamente.

Essa é uma mensagem importante para reduzir a ansiedade de quem passou por uma perda.

Uma perda gestacional pode acontecer mesmo em casais sem qualquer alteração genética identificável.

Quando ocorre repetidamente, porém, a investigação pode ajudar a esclarecer se existe um fator específico aumentando o risco.

Mesmo quando nenhuma causa é encontrada, isso não significa que não exista possibilidade de uma gestação saudável no futuro.

O impacto emocional das perdas também precisa ser reconhecido

A investigação médica é importante, mas não deve fazer com que a experiência emocional da paciente seja esquecida.

Depois de uma perda gestacional, é comum surgir medo de uma nova gravidez. Quando as perdas se repetem, podem aparecer sentimentos de culpa, insegurança e desconfiança em relação ao próprio corpo.

É fundamental reforçar que, na maioria das situações, a paciente não causou a perda gestacional.

O acompanhamento deve oferecer espaço para dúvidas, explicações claras e acolhimento. Quando necessário, o suporte psicológico pode fazer parte do cuidado.

Na Begin Clinic, a equipe conta com profissionais de apoio, incluindo psicologia, nutrição, enfermagem e urologia, integrando diferentes áreas ao cuidado em reprodução humana.

Quando procurar um especialista em reprodução humana?

A avaliação com um especialista em fertilidade e reprodução humana pode ser especialmente importante quando existem perdas gestacionais repetidas, histórico familiar de doenças genéticas, alteração cromossômica conhecida no casal ou dificuldade para engravidar após uma ou mais perdas.

A consulta permite reconstruir a história reprodutiva e determinar quais investigações realmente fazem sentido.

Mais do que solicitar uma lista extensa de exames, o objetivo é compreender o caso e definir uma estratégia coerente com o prognóstico reprodutivo.

Especialista em fertilidade e reprodução humana

A Dra. Ludmila Bercaire é ginecologista, obstetra e especialista em Reprodução Humana e Fertilização in Vitro. Sua formação inclui residência e especialização em Reprodução Assistida pelo Hospital Pérola Byington, além de mestrado em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia pela UNESP e título de especialista em Reprodução Assistida pela FEBRASGO.

A médica também possui experiência acadêmica e profissional na área de reprodução assistida, tendo acompanhado centenas de ciclos de FIV durante sua formação no Hospital Pérola Byington e realizado aperfeiçoamentos em centros de referência no Brasil e no exterior.

Além da experiência como médica, a Dra. Ludmila vivenciou pessoalmente a reprodução assistida como paciente, experiência que contribui para uma prática ainda mais empática com mulheres e casais que enfrentam dificuldades para construir uma família.

Seu atendimento é baseado em ciência, tecnologia, investigação criteriosa e acolhimento, buscando individualizar a estratégia de tratamento para cada paciente ou casal.

A Dra. Ludmila realiza atendimento presencial em São Paulo - SP e também oferece telemedicina para pacientes de outras cidades do Brasil e do exterior, inclusive em inglês, francês e espanhol.

Para mulheres ou casais que enfrentaram perdas gestacionais recorrentes e desejam compreender se existe uma causa genética, se há indicação de FIV com PGT-A ou se outro caminho diagnóstico e terapêutico é mais adequado, uma avaliação individualizada é o primeiro passo.

Agende uma consulta com a Dra. Ludmila Bercaire, ginecologista especialista em fertilidade e reprodução humana, para investigar as possíveis causas das perdas e construir um planejamento reprodutivo baseado em evidências, com cuidado e acolhimento.

Escrito por Dra. Ludmila Bercaire

Especialista em Reprodução Humana SP

A Dra. Ludmila Bercaire é ginecologista, obstetra especialista em fertilidade. Possui mais de uma década de experiência em Reprodução Humana e Ginecologia e é Sócia Fundadora da Begin Clinic Medicina Reprodutiva. Formada pela Faculdade de Medicina UFRJ e com Mestrado pela Faculdade de Medicina da UNESP, hoje integra o corpo clínico dos melhores hospitais de São Paulo, como o Albert Einstein, e atua nos laboratórios de reprodução assistida mais modernos do país.

CRM: 145773-SP
RQE: 49731 (GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA)
RQE: 497311 (REPRODUÇÃO ASSISTIDA)
Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/6671796676034947

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